Dấu hiệu và triệu chứng
Điểm yếu liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ảnh hưởng có chọn lọc đến các cơ chi gần thân trước các cơ xa thân; chân bị ảnh hưởng trước tay. Tốc độ tăng trưởng ở DMD thường chậm hơn bình thường trong những năm đầu đời, dẫn đến vóc dáng thấp.
Trẻ trai mắc bệnh DMD thường đi chậm.
Các biến thể trong gen LTBP4 và vùng điều hòa của gen SPP1 được biết là có ảnh hưởng đến độ tuổi mất khả năng đi lại và/hoặc suy giảm sức mạnh cơ bắp. 1,2,3,4,5 Ở trẻ mới biết đi, cha mẹ có thể nhận thấy cơ bắp chân to ra (xem hình bên phải). Sự to ra này được gọi là giả phì đại hoặc “phì đại giả”, vì mô cơ bất thường. Giả phì đại cũng có thể xảy ra ở các cơ đùi. Giả phì đại cũng có thể xảy ra ở các cơ đùi.
Trẻ mẫu giáo mắc DMD có thể có vẻ vụng về và thường xuyên ngã. Cha mẹ cũng có thể lưu ý rằng trẻ gặp khó khăn khi leo cầu thang, đứng dậy khỏi sàn hoặc chạy. Khi đứng dậy khỏi sàn, trẻ trai bị ảnh hưởng có thể dùng tay để đẩy mình lên tư thế thẳng đứng.
Đến tuổi đi học, trẻ em có thể đi bằng ngón chân hoặc ngón chân cái với dáng đi hơi lạch bạch và thường xuyên ngã. Để giữ thăng bằng, trẻ có thể ưỡn bụng và kéo vai về phía sau. Trẻ em cũng gặp khó khăn khi giơ tay.
Nhiều trẻ em mắc DMD bắt đầu sử dụng xe lăn vào khoảng 12 tuổi. Quá trình chuyển sang xe lăn thường là một quá trình dần dần; lúc đầu, xe lăn có thể chỉ cần thiết để tiết kiệm năng lượng cho trẻ khi đi quãng đường dài. Trẻ em thường có được sự độc lập mới sau khi chuyển hoàn toàn sang xe lăn điện.
Ở tuổi thiếu niên, các hoạt động liên quan đến cánh tay, chân hoặc thân có thể cần sự hỗ trợ hoặc hỗ trợ cơ học.
Bệnh nhân mắc bệnh DMD thường tử vong ở độ tuổi cuối thiếu niên hoặc 20 do suy hô hấp hoặc bệnh cơ tim; chỉ một số ít bệnh nhân DMD sống sót sau 30 tuổi.
