Khi chẩn đoán bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, bác sĩ thường bắt đầu bằng cách lấy tiền sử bệnh nhân và gia đình và tiến hành khám sức khỏe. Bác sĩ có thể phát hiện tình trạng phì đại giả, lệch cột sống thắt lưng, bất thường về dáng đi và một số mức độ giảm phản xạ cơ.

Có thể học được nhiều điều từ những quan sát này, bao gồm cả mô hình yếu đuối. Tiền sử bệnh và thể chất của bệnh nhân có tác dụng rất lớn trong việc đưa ra chẩn đoán, ngay cả trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán phức tạp nào.

Bệnh cơ tim ở bệnh nhân DMD cũng có thể liên quan đến bất thường về dẫn truyền. Bác sĩ có thể quan sát thấy những thay đổi đặc trưng trên điện tâm đồ. Ngoài ra, những thay đổi về cấu trúc trong tim, như bệnh van tim (đặc biệt ảnh hưởng đến van hai lá khi xảy ra) có thể được phát hiện bằng siêu âm tim. Do đó, điện tâm đồ, hình ảnh không xâm lấn bằng siêu âm tim hoặc MRI tim là điều cần thiết, cùng với việc tham khảo ý kiến ​​bác sĩ tim mạch. 

Creatine kinase

Vào giai đoạn đầu của quá trình chẩn đoán, bác sĩ thường yêu cầu xét nghiệm máu gọi là  nồng độ CK . CK là viết tắt của  creatine kinase , một loại enzyme rò rỉ ra khỏi cơ bị tổn thương. Khi phát hiện nồng độ CK cao trong mẫu máu, thường có nghĩa là cơ đang bị phân hủy do một số quá trình bất thường, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ hoặc viêm. Nồng độ CK rất cao cho thấy rằng bản thân các cơ (và không phải các dây thần kinh điều khiển chúng) có khả năng là nguyên nhân gây ra tình trạng yếu cơ, mặc dù nó không chỉ ra chính xác loại rối loạn cơ nào có thể xảy ra. Nồng độ CK cao có thể được tìm thấy trước khi xuất hiện các triệu chứng, ngay cả ở trẻ sơ sinh bị DMD.

Nồng độ CK đạt đỉnh (gấp 10 đến 20 lần giá trị giới hạn trên) vào độ tuổi 2, sau đó giảm dần với tốc độ 25% mỗi năm, cuối cùng trở lại mức bình thường khi một lượng lớn mô cơ được thay thế bằng mô mỡ và mô sẹo/xơ hóa.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền bao gồm việc phân tích DNA của bất kỳ tế bào nào (thường sử dụng tế bào máu) để xem liệu có đột biến trong gen dystrophin hay không và nếu có thì đột biến xảy ra chính xác ở đâu. Xét nghiệm DNA để tìm đột biến dystrophin như vậy rất phổ biến ở Hoa Kỳ. Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền tại Trung tâm chăm sóc MDA của bạn có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về các lựa chọn xét nghiệm. Và để biết thêm thông tin về cách chẩn đoán di truyền dứt khoát, hãy xem  The Genie’s Out of the Bottle: Xét nghiệm di truyền trong thế kỷ 21 .

Chẩn đoán di truyền thường được chỉ định cho những bệnh nhân có nồng độ CK huyết thanh cao và các phát hiện lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ. Chẩn đoán được xác nhận nếu phát hiện đột biến của gen DMD . Phân tích di truyền trước tiên hướng đến việc tìm các đột biến xóa/nhân đôi lớn (70% đến 80% các trường hợp có các loại đột biến này). Nếu phân tích di truyền ban đầu là âm tính, thì tiếp theo là phân tích các đột biến xóa/nhân đôi gen nhỏ và vi mô.

Người thân nữ của nam giới và trẻ em trai mắc DMD có thể xét nghiệm DNA để xem họ có phải là  người mang  bệnh hay không. Phụ nữ mang bệnh DMD có thể truyền bệnh cho con trai và tình trạng mang bệnh của họ cho con gái. Trong một số ít trường hợp, trẻ em gái và phụ nữ mang bệnh DMD có thể tự biểu hiện các triệu chứng của DMD, chẳng hạn như yếu cơ và các vấn đề về tim. Các triệu chứng này có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành (xem  Nguyên nhân/Di truyền ).

Một số loại thuốc thử nghiệm hiện đang được phát triển để điều trị DMD đòi hỏi phải biết chính xác đột biến gen của một người, do đó, xét nghiệm gen trở nên quan trọng không chỉ để chẩn đoán mà còn có thể dùng cho các phương pháp điều trị trong tương lai.

Sinh thiết cơ

Để có thêm thông tin, bác sĩ có thể yêu cầu  sinh thiết cơ ,  phẫu thuật cắt bỏ một mẫu cơ nhỏ từ bệnh nhân. Bằng cách kiểm tra mẫu này, bác sĩ có thể biết được rất nhiều điều về những gì thực sự xảy ra bên trong cơ. Tuy nhiên, sinh thiết cơ hiếm khi cần thiết trong thời đại hiện đại vì hầu như tất cả bệnh nhân đều được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.

Các kỹ thuật hiện đại có thể sử dụng sinh thiết để phân biệt chứng loạn dưỡng cơ với các rối loạn viêm và các rối loạn khác, và để phân biệt giữa các dạng loạn dưỡng cơ khác nhau. Ví dụ, lượng protein dystrophin chức năng được tìm thấy trong mẫu sinh thiết cơ làm sáng tỏ liệu quá trình bệnh có khả năng là DMD, không có dystrophin hay loạn dưỡng cơ Becker (BMD) nhẹ hơn, với một số dystrophin chức năng một phần.

Bằng chứng mô học (liên quan đến mô) về bệnh cơ có thể được quan sát thấy từ khi sinh ra ở trẻ em nam mắc DMD. Mặc dù không thường được thực hiện, sinh thiết nội cơ tim (lớp tế bào bên trong của tim) cho thấy sự phân bố khác nhau của dystrophin trong tế bào cơ tim (tế bào cơ tim).

So với DMD, BMD thường có độ tuổi khởi phát muộn hơn (từ 5 đến 60 tuổi). Sự liên quan lâm sàng có xu hướng nhẹ hơn, với một số mức độ sức mạnh vẫn được duy trì. 1 Bệnh nhân mắc BMD vẫn có thể đi lại ít nhất cho đến năm 16 tuổi và trong một số trường hợp là đến tận tuổi trưởng thành. Co cứng và rối loạn nhận thức ít phổ biến và ít nghiêm trọng hơn ở bệnh nhân BMD so với bệnh nhân DMD. Nồng độ CK thường tăng gấp năm lần trở lên ở bệnh nhân BMD. Sự liên quan đến tim ở BMD thường chiếm ưu thế. Bệnh nhân mắc BMD thường sống đến hơn 30 tuổi. 

Nếu nghi ngờ mắc DMD vẫn cao mặc dù phân tích di truyền âm tính, phát hiện dystrophin bằng kỹ thuật western blot hoặc nhuộm bằng kháng thể chọn lọc được thực hiện trong mô lấy từ sinh thiết cơ. Western blot hữu ích để dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh vì lượng dystrophin có trong phân tích có liên quan đến biểu hiện lâm sàng. Ít hơn 5% lượng dystrophin bình thường có liên quan đến DMD, mức 5% đến 20% bình thường có liên quan đến bệnh trung gian và hơn 20% mức bình thường có liên quan đến BMD. 2,3

Nguồn tài liệu tham khảo
  1. Bradley, W. G., Jones, M. Z., Mussini, J. -M & Fawcett, P. R. W. Becker-type muscular dystrophy. Muscle Nerve (1978). doi:10.1002/mus.880010204
  2. Hoffman, E. P. et al. Characterization of dystrophin in muscle-biopsy specimens from patients with Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy. N. Engl. J. Med. (1988). doi:10.1056/NEJM198805263182104
  3. Hoffman, E. P. et al. Improved diagnosis of Becker muscular dystrophy by dystrophin testing. Neurology (2012). doi:10.1212/wnl.39.8.1011

Xin chân thành cảm ơn MDA.org đã cho phép chúng tôi sử dụng dưới dạng tiếng Việt.

Translate »