Nguyên nhân gây ra DMD
Cho đến những năm 1980, người ta biết rất ít về nguyên nhân gây ra bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào. Năm 1986, các nhà nghiên cứu được MDA hỗ trợ đã xác định được một gen trên nhiễm sắc thể X, khi bị lỗi (đột biến), sẽ gây ra bệnh Duchenne, Becker và một dạng loạn dưỡng cơ trung gian.
Gen chứa mã, hoặc công thức, cho protein, là thành phần sinh học quan trọng trong mọi dạng sống. Năm 1987, protein liên quan đến gen DMD đã được xác định và đặt tên là dystrophin. Gen dystrophin là gen lớn nhất cho đến nay được xác định ở người và nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X, trong locus Xp21.2 (locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể). Phần lớn các đột biến của gen dystrophin là xóa một hoặc nhiều phần của gen đó. 1
DMD xảy ra vì gen DMD đột biến không sản xuất được bất kỳ dystrophin chức năng nào. Những người có đột biến gen BMD tạo ra dystrophin có chức năng một phần, giúp bảo vệ cơ của họ không bị thoái hóa nghiêm trọng hoặc nhanh như ở DMD.
Protein dystrophin truyền lực co cơ từ bên trong tế bào cơ ra ngoài màng tế bào. Vì nó kết nối trung tâm của tế bào cơ với rìa của tế bào, nên protein dystrophin cực kỳ dài. Một đầu chuyên biệt để liên kết với bên trong tế bào cơ và đầu kia chuyên biệt để liên kết với nhiều loại protein khác nhau ở màng tế bào. Phần giữa dài, được gọi là miền que, được chiếm giữ bởi một loạt các đơn vị lặp lại được gọi là lặp lại spectrin.
Các đơn vị spectrin lặp lại ở giữa protein đóng vai trò quan trọng trong việc liên kết hai đầu, nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng số lượng chính xác của các đơn vị này không quan trọng đối với chức năng của protein nói chung. Nhiều trường hợp DMD là do đột biến ở phần gen mã hóa phần giữa này. Quá trình sản xuất toàn bộ protein dừng lại khi gặp đột biến.
Sự thiếu hụt dystrophin sẽ gây ra một loạt các tác động có hại. Mô xơ bắt đầu hình thành trong cơ và hệ thống miễn dịch của cơ thể làm tăng tình trạng viêm. Ngoài vai trò truyền lực, dystrophin còn cung cấp khung để giữ nhiều phân tử tại chỗ gần màng tế bào. Sự mất đi của dystrophin sẽ đẩy các phân tử này ra, dẫn đến sự gián đoạn chức năng của chúng. Sự thiếu hụt dystrophin gây ra tổn thương cơ và suy nhược tiến triển, bắt đầu từ thời thơ ấu.