Những người mắc DMD có thể có  phản ứng phụ bất ngờ với một số loại gây mê . Điều quan trọng là nhóm phẫu thuật phải biết về DMD của bệnh nhân để có thể tránh hoặc điều trị nhanh chóng các biến chứng. Ngoài ra, bệnh nhân mắc DMD (cũng như bệnh nhân được chẩn đoán mắc BMD) nên được các chuyên gia về phổi, gây mê và tim mạch đánh giá trước phẫu thuật trước bất kỳ ca phẫu thuật nào. ^1,2

Nẹp, còn gọi là  nẹp chỉnh hình , hỗ trợ mắt cá chân và bàn chân, hoặc có thể kéo dài lên trên đầu gối.  Nẹp chỉnh hình mắt cá chân-bàn chân (AFO ) đôi khi được kê đơn để đeo vào ban đêm nhằm giữ cho bàn chân không hướng xuống dưới và giữ cho gân Achilles được kéo căng trong khi trẻ ngủ.

Đứng trong vài giờ mỗi ngày, ngay cả khi chịu trọng lượng tối thiểu, thúc đẩy lưu thông máu tốt hơn, xương khỏe mạnh hơn và cột sống thẳng. Một  khung tập đi hoặc khung đứng  có thể hỗ trợ những người bị DMD đứng. Một số xe lăn sẽ nâng người dùng lên tư thế đứng.

Sớm hay muộn, DMD cũng cần xe lăn, thường là vào khoảng 12 tuổi. Trừ khi bị thương, chẳng hạn như gãy chân, việc sử dụng xe lăn thường diễn ra dần dần. Nhiều người lúc đầu sử dụng xe lăn cho những quãng đường dài, chẳng hạn như ở trường hoặc trung tâm thương mại, và tiếp tục đi bộ ở nhà.

Mặc dù trẻ em và cha mẹ có thể sợ xe lăn vì nó là biểu tượng của khuyết tật, nhưng hầu hết mọi người đều thấy rằng khi bắt đầu sử dụng xe lăn, họ thực sự di chuyển, tràn đầy năng lượng và độc lập hơn so với khi cố gắng tự đi mà không cần sự trợ giúp.

Các thiết bị hỗ trợ di chuyển và định vị khác   có thể giúp cha mẹ và người chăm sóc. Trong số các thiết bị hỗ trợ đơn giản nhất là bảng chuyển để giúp di chuyển một người ra vào xe lăn.  Các thang máy cơ học ,  ghế tắm và  giường điện tử  cũng có thể hữu ích.

Cũng thấy:

• Đưa Bước Chân Tốt Nhất Của Bạn Về Phía Trước
• Đứng lên và đi với xe lăn đứng và xe đứng di động

Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng những người mắc DMD nên được bác sĩ chuyên khoa đánh giá tim toàn diện (bao gồm điện tâm đồ và chụp ảnh không xâm lấn) ngay từ thời thơ ấu và ít nhất hai năm một lần cho đến khi 10 tuổi. Sau đó, nên đánh giá hàng năm hoặc khi bắt đầu có triệu chứng suy tim, chẳng hạn như giữ nước hoặc khó thở. ¹

Những người phụ nữ mang DMD  có nguy cơ mắc bệnh cơ tim cao hơn mức trung bình. Người ta khuyến cáo rằng những người phụ nữ mang DMD nên trải qua một cuộc đánh giá tim hoàn chỉnh vào cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, hoặc sớm hơn nếu các triệu chứng xuất hiện. Đánh giá nên bao gồm MRI tim và nên được lặp lại ít nhất năm năm một lần.

Điều trị bằng  thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) và  thuốc chẹn beta  có thể làm chậm quá trình thoái hóa cơ tim ở DMD nếu bắt đầu dùng thuốc ngay khi có bất thường trên siêu âm tim (hình ảnh siêu âm tim) nhưng trước khi các triệu chứng xuất hiện. Một số dữ liệu cho thấy corticosteroid làm chậm sự khởi phát của bệnh cơ tim. Thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid eplerenone có một số bằng chứng cho thấy có hiệu quả trong việc làm giảm sự suy giảm chức năng tim nhưng cần có thêm các nghiên cứu để xác nhận những phát hiện này. ³

Cũng thấy:

• Các bác sĩ trao đổi tâm sự  (các bác sĩ tim mạch nhi khoa và các chuyên gia khác tại một cuộc họp do MDA tài trợ đã trao đổi thông tin và lập kế hoạch nghiên cứu liên quan đến tim ở bệnh nhân DMD và chứng loạn dưỡng cơ Becker [BMD])
• Xem xét lại việc chăm sóc tim mạch ở bệnh loạn dưỡng cơ

Tác động của DMD có thể được giảm thiểu đáng kể bằng cách giữ cho cơ thể linh hoạt, thẳng đứng và di động nhất có thể. Có một số cách để thực hiện điều này.

Khi cơ bị thoái hóa, người bị loạn dưỡng cơ thường bị cố định khớp, được gọi là co cứng . Nếu không được điều trị, tình trạng này sẽ trở nên nghiêm trọng, gây khó chịu và hạn chế khả năng vận động và linh hoạt. Co cứng có thể ảnh hưởng đến đầu gối, hông, bàn chân, khuỷu tay, cổ tay và ngón tay.

Tuy nhiên, có nhiều cách để giảm thiểu và trì hoãn co cứng.  Các bài tập về phạm vi chuyển động , được thực hiện theo lịch trình thường xuyên, giúp trì hoãn co cứng bằng cách ngăn gân bị ngắn lại sớm. Điều quan trọng là một nhà vật lý trị liệu phải chỉ cho bạn cách thực hiện các bài tập về phạm vi chuyển động một cách chính xác.

Nẹp  ở cẳng chân cũng có thể giúp giữ cho các chi được kéo dài và linh hoạt, làm chậm sự khởi phát của tình trạng co cứng.

Khi tình trạng co cứng đã tiến triển, phẫu thuật có thể được thực hiện để làm giảm tình trạng này. Một thủ thuật giải phóng gân, còn gọi là  phẫu thuật dây gót chân , thường được thực hiện để điều trị tình trạng co cứng mắt cá chân và các tình trạng co cứng khác trong khi trẻ vẫn đang đi. Thông thường, bé trai sẽ cần phải đeo nẹp chân dưới sau khi thực hiện thủ thuật này.

Không có hạn chế hoặc bổ sung chế độ ăn uống đặc biệt nào được biết là có thể giúp ích cho DMD. Hầu hết các bác sĩ đều khuyên dùng chế độ ăn tương tự như chế độ ăn cho bất kỳ bé trai đang lớn nào nhưng có một vài thay đổi. Tuy nhiên, một số người đề xuất bổ sung canxi và vitamin D trong chế độ ăn dưới dạng các sản phẩm từ sữa, các loại thực phẩm khác giàu canxi, thực phẩm bổ sung và tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tùy thuộc vào hoàn cảnh và lộ trình điều trị (chẳng hạn như glucocorticoid), bệnh nhân có nguy cơ bị suy dinh dưỡng và mất cân bằng cân nặng. Do đó, bệnh nhân được khuyến cáo nên gặp chuyên gia dinh dưỡng/chuyên gia dinh dưỡng tại mỗi lần khám bệnh ^.

Đối với những bé trai sử dụng xe lăn điện, dùng prednisone hoặc không hoạt động nhiều, việc tăng cân quá mức có thể trở thành vấn đề. Đối với những bé trai này, lượng calo nạp vào có lẽ nên được hạn chế phần nào để giữ cân nặng ở mức thấp. Béo phì gây thêm áp lực lên các cơ xương vốn đã yếu và tim. Các bác sĩ đã phát hiện ra rằng chế độ ăn ít calo không có bất kỳ tác động có hại nào đến cơ.

Sự kết hợp giữa tình trạng bất động và cơ bụng yếu có thể dẫn đến  táo bón nghiêm trọng , do đó chế độ ăn nên nhiều chất lỏng và chất xơ, với trái cây và rau tươi là chủ yếu. Bệnh nhân mắc DMD cũng có thể bị khó nuốt (khó nuốt). Khi nghi ngờ khó nuốt, bệnh nhân nên được giới thiệu đến một nhà trị liệu ngôn ngữ và giọng nói để đánh giá tình trạng nuốt.

Trong trường hợp bệnh nhân bị sụt cân, mất nước, suy dinh dưỡng, hít sặc và khó nuốt ở mức độ trung bình hoặc nặng, bệnh nhân có thể cần ống thông dạ dày (ống thông nuôi ăn được đưa trực tiếp vào dạ dày). Những người dùng prednisone và những người có vấn đề về tim có thể cần chế độ ăn hạn chế natri.

Cũng thấy:

• Những cân nhắc về dinh dưỡng khi dùng Corticosteroid  (bao gồm hướng dẫn lập kế hoạch bữa ăn và các lựa chọn thực phẩm được đề xuất)

Tập thể dục có thể giúp xây dựng cơ xương, duy trì hệ thống tim mạch khỏe mạnh và giúp bạn cảm thấy tốt hơn. Nhưng trong chứng loạn dưỡng cơ, tập thể dục quá nhiều có thể gây tổn thương cơ. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về lượng bài tập tốt nhất. Người  mắc DMD có thể tập thể dục  ở mức độ vừa phải nhưng không nên đến mức kiệt sức.

Nhiều chuyên gia khuyên bơi lội và các bài tập dưới nước (liệu pháp dưới nước) là cách tốt để giữ cho cơ bắp săn chắc nhất có thể mà không gây căng thẳng quá mức. Độ nổi của nước giúp bảo vệ chống lại một số loại căng cơ và chấn thương.

Trước khi thực hiện bất kỳ chương trình tập luyện nào, hãy đảm bảo rằng bạn đã đánh giá tình trạng tim.

Trẻ em mắc DMD bị nghi ngờ có khuyết tật học tập có thể được bác sĩ tâm lý thần kinh nhi khoa hoặc phát triển đánh giá, thông qua khoa giáo dục đặc biệt của hệ thống trường học hoặc tại trung tâm y tế có giới thiệu từ Trung tâm chăm sóc MDA. DMD có liên quan đến tỷ lệ mắc các rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý, lo âu và trầm cảm tăng cao, những tình trạng này cũng có thể cần được quản lý y tế đầy đủ.

Cũng thấy:

• Khi bệnh thần kinh cơ ảnh hưởng đến não
• Bộ não trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Liệu khuyết tật học tập có phải là một phần của căn bệnh này không?
• Hướng dẫn dành cho giáo viên về bệnh thần kinh cơ

Trẻ em mắc DMD nên tiêm tất cả các loại vắc-xin theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ. Một số loại vắc-xin nên được tiêm trước khi bắt đầu điều trị bằng glucocorticoid, vì một số loại vắc-xin chống chỉ định ở những bệnh nhân mắc DMD đang dùng corticosteroid liều cao hàng ngày. Hãy hỏi bác sĩ để biết thêm thông tin.

Chương  trình vật lý trị liệu  thường là một phần của quá trình điều trị DMD. Bác sĩ tại Trung tâm chăm sóc MDA của bạn sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia vật lý trị liệu để được đánh giá và đưa ra khuyến nghị kỹ lưỡng. Mục tiêu chính của vật lý trị liệu là cho phép các khớp chuyển động nhiều hơn và ngăn ngừa co cứng và vẹo cột sống.

Trong khi vật lý trị liệu nhấn mạnh vào khả năng vận động và, nếu có thể, tăng cường các nhóm cơ lớn, liệu pháp nghề nghiệp tập trung vào các hoạt động và chức năng cụ thể. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp thực hiện các nhiệm vụ trong công việc, giải trí hoặc sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo hoặc sử dụng máy tính.

Khi các cơ hỗ trợ hô hấp yếu đi, hệ thống phế quản phải được giữ không có dịch tiết, bằng cách sử dụng  thiết bị hỗ trợ ho  hoặc  ho thủ công  có sự trợ giúp của người chăm sóc. Có thể tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ trị liệu hô hấp hoặc bác sĩ chuyên khoa phổi để biết thông tin cần thiết. Đến một lúc nào đó,  có thể cần thông khí hỗ trợ  để giúp cung cấp đủ luồng không khí vào và ra khỏi phổi.

Bước đầu tiên trong việc sử dụng thông khí hỗ trợ thường là một  thiết bị không xâm lấn , nghĩa là không yêu cầu bất kỳ thủ thuật phẫu thuật nào. Người đó nhận không khí dưới áp suất thông qua mặt nạ, ống mũi hoặc ống ngậm. Thông khí không xâm lấn thường chỉ được yêu cầu bán thời gian, thường chỉ trong khi ngủ.

Nếu cần hỗ trợ thở máy 24/7, có thể sử dụng thở máy không xâm lấn toàn thời gian, dưới sự chăm sóc của bác sĩ am hiểu về phương pháp này. Một số thanh niên chọn chuyển sang hệ thống xâm lấn, nghĩa là thực hiện một lỗ mở phẫu thuật gọi là mở  khí quản  , cho phép đưa không khí trực tiếp vào khí quản (ống dẫn khí).

Để biết thêm thông tin, hãy xem:

• Đang phẫu thuật mở khí quản: Câu chuyện của tôi  (một bác sĩ mắc bệnh cơ ty thể mô tả quá trình phẫu thuật mở khí quản và chăm sóc của mình)
• Giải pháp thoát khỏi khí quản: Có dành cho bạn không?  (thiết bị di động nhưng mạnh mẽ và hướng dẫn chuyên nghiệp giúp thở máy không xâm lấn trở thành lựa chọn cho nhiều người)

Ở những người đàn ông trẻ tuổi mắc DMD, cột sống có thể dần dần bị kéo cong thành hình dạng cong. Cột sống có thể cong từ bên này sang bên kia ( vẹo cột sống ) hoặc về phía trước theo hình dạng “gù lưng” ( kyphosis ).

Bệnh vẹo cột sống thường xuất hiện sau khi một cậu bé bắt đầu sử dụng xe lăn toàn thời gian. Độ cong “lắc lư” đôi khi thấy ở những người vẫn đang đi bộ được gọi là chứng cong vẹo cột sống.

Độ cong cột sống thường gặp ở bệnh DMD và nhiều trường hợp cần phải phẫu thuật để điều chỉnh.

Tình trạng vẹo cột sống nghiêm trọng có thể gây ảnh hưởng đến việc ngồi, ngủ và thậm chí là thở, vì vậy cần phải có biện pháp để ngăn ngừa tình trạng này.

Bạn có thể tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia vật lý trị liệu về các bài tập giúp giữ lưng thẳng nhất có thể và lời khuyên về tư thế ngồi, ngủ.

Phẫu thuật nắn thẳng cột sống  bao gồm việc đưa các thanh kim loại có móc vào cột sống.

Phẫu thuật cho trẻ em mắc bệnh DMD thường được thực hiện ở tuổi vị thành niên.

1. Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5
2. Birnkrant, D. J. et al. American College of Chest Physicians consensus statement on the respiratory and related management of patients with Duchenne muscular dystrophy undergoing anesthesia or sedation. in Chest (2007). doi:10.1378/chest.07-0458
3. Raman, S. V et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. Neurol. (2015). doi:10.1016/S1474-4422(14)70318-7
4. Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
5. McDonald, C. M. et al. Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. Lancet (2018). doi:10.1016/S0140-6736(17)32160-8
6. Biggar, W. D. et al. Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: A comparison of two different protocols. Neuromuscul. Disord. (2004). doi:10.1016/j.nmd.2004.05.001
7. Angelini, C. et al. Deflazacort in Duchenne dystrophy: Study of long-term effect. Muscle Nerve (1994). doi:10.1002/mus.880170405
8. Biggar, W. D., Harris, V. A., Eliasoph, L. & Alman, B. Long-term benefits of deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their second decade. Neuromuscul. Disord. (2006). doi:10.1016/j.nmd.2006.01.010
9. JR, M. et al. Randomized, double-blind six-month trial of prednisone in Duchenne’s muscular dystrophy. in New England journal of medicine (1989). doi:10.1056/NEJM198906153202405
10. Henricson, E. K. et al. The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study: Glucocorticoid treatment preserves clinically meaningful functional milestones and reduces rate of disease progression as measured by manual muscle testing and othe. Muscle and Nerve (2013). doi:10.1002/mus.23808
11. Schram, G. et al. All-cause mortality and cardiovascular outcomes with prophylactic steroid therapy in Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Coll. Cardiol. (2013). doi:10.1016/j.jacc.2012.12.008
12. Bach, J. R., Martinez, D. & Saulat, B. Duchenne muscular dystrophy: The effect of glucocorticoids on ventilator use and ambulation. Am. J. Phys. Med. Rehabil. (2010). doi:10.1097/PHM.0b013e3181e72207