Đôi nét về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì

Bình thường mỗi tế bào của người có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó 22 cặp là nhiễm sắc thể thường và 1 cặp là nhiễm sắc thể giới tính – quy định sự hình thành giới tính của người. Người nữ có bộ nhiễm sắc thể là 46,XX và người nam có bộ nhiễm sắc thể 46,XY. Người hội chứng Down có nhiều hơn người bình thường 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 21, do vậy người có hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể (47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21). Chính vì vậy hội chứng Down còn được gọi là thể tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21.

Upload Image...

Người có hội chứng Down có những đặc điểm rất đặc trưng như khuôn mặt điển hình: mũi nhỏ, mắt xếch, 2 mắt cách xa nhau, cổ phẳng, khuôn mặt tròn, nếp gấp lòng bàn tay 2 bên, thường có tầm vóc thấp, tăng nguy cơ béo phì và chậm phát triển trí tuệ ở mức độ khác nhau. Một số vấn đề về sức khỏe và biến chứng mà người Down có thể găp phải như: dị tật tim bẩm sinh (thông liên thất, hở van động mạch chủ…), hẹp hoặc phì đại tá tràng, bệnh Hirschsprung, bệnh celiac, mất thính lực, đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh bạch cầu, lão hóa sớm, có nguy cơ mất trí nhớ (bệnh Alzheimer)… Sự xuất hiện và mức độ ảnh hưởng của các biến chứng có thể thay đổi ở mỗi người khác nhau.

Sàng lọc hội chứng Down

Sàng lọc cho thai

Hội chứng Down có thể được sàng lọc và chẩn đoán từ giai đoạn mang thai. Hiện nay có một số phương pháp sàng lọc đang được sử dụng để phát hiện thai có nguy cơ cao với hội chứng Down như: siêu âm, double test, triple test và sàng lọc không xâm lấn (non-invasive prenatal screening – NIPS). Mỗi phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ chính xác khác nhau. Sàng lọc không xâm lấn (NIPS) đang được sử dụng rộng ở nhiều quốc gia do có độ nhạy và độ chính xác cao đối với Trisomy 21. Tuy nhiên tất cả các phương pháp sàng lọc đều không thể cho kết quả khẳng định mà chỉ có thể cho kết quả thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với hội chứng Down. Vì vậy tất cả các kết quả sàng lọc nguy cơ cao (dương tính) đều phải được kiểm tra lại bằng phương pháp chẩn đoán để khẳng định kết quả.

Sàng lọc cho bố mẹ

Hội chứng Down thường xuất hiện riêng lẻ, ngẫu nhiên (Down thể tự do). Tuy nhiên trong trường hợp Down thể liên kết (hệ quả của một bất thường về chuyển đoạn nhiễm sắc thể), cần thực hiện thêm xét nghiệm cho cha mẹ để đánh giá chính xác nguy cơ thai lần sau cũng có hội chứng Down.

Chẩn đoán hội chứng Down

Chẩn đoán trước sinh

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán từ tuần 11 – 14 của thai kỳ bằng phương pháp sinh thiết tua gai nhau hoặc từ tuần 16 của thai kỳ bằng chọc dịch ối. Phương pháp xâm lấn cho phép lấy chính xác tế bào của thai nhi hoặc tế bào gần với nguồn gốc của thai nhi để phân tích di truyền. Tuy nhiên các phương pháp xâm lấn có thể làm tăng nguy cơ xảy thai khỏang 0.5 – 1%. Phân tích nhiễm sắc thể (Karyotyping) kết hợp với phân tích phân tử (QF-PCR, CMA, FISH…) phát hiện được sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào.

Chẩn đoán sau sinh

Hội chứng Down có thể phát hiện khi khám sơ sinh nhờ các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng: giảm trương lực cơ, nếp nhăn sâu trong lòng bàn tay, nếp thừa da gáy, mặt dẹt, mắt xếch, hai mắt cách xa nhau. Khi có các dấu hiện nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền: phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào máu, FISH hoặc CMA để khẳng định.

Lưu ý

Phần lớn trường hợp Hội chứng Down xuất hiện một cách ngẫu nhiên. Tuy nhiên với trường hợp Down ở thể liên kết (Down do hệ quả của chuyển đoạn), phân tích công thức nhiễm sắc thể (Karyotyping) rất có giá trị trong chẩn đoán và tiên lượng cho thai sau.

Kết quả công thức nhiễm sắc thể của một bé trai (hình trên) và một bé gái (hình dưới) có mắc hội chứng Down.

Những điều lưu ý khác

Mỗi người đều có những sự khác biệt và chúng ta cần tôn trọng sự khác biệt đó. Để chia sẻ với các gia đình và một người mắc hội chứng Down, theo Tổ chức Hội chứng Down Quốc Tế (Down Syndrome International) có một số chú ý nhỏ:

Không nên gọi

Thay bằng

Một bé/ người bị Down hay bị bệnh Down

Một bé/ người có hội chứng Down

Khuyết tật trí tuệ

Khiếm khuyết về mặt trí tuệ

Không phát triển

Chậm phát triển.

Một số câu hỏi thường gặp

 

Hỗ trợ người có hội chứng Down

Các sự kiện đồng hành hội chứng Down

Tổ chức hỗ trợ người có hội chứng Down