Thalassemia là bệnh lý có nguyên nhân do suy giảm về số lượng các chuỗi globin, hay nói cách khác có sự giảm sản xuất các chuỗi globin. Hệ quả, hồng cầu không thể thực hiện được chức năng vận chuyển các chất như oxy.

Bệnh thalassemia được chia làm hai loại chính tuỳ thuộc vào chuỗi globin bị thiếu hụt đó là α-thalassemia (alpha thalassemia – do thiếu hụt chuỗi α-globin) hay β-thalassemia (beta thalassemia – do thiếu hụt chuỗi β-globin).

Độ nặng của bệnh được phân loại dựa trên số chuỗi globin bị thiếu hụt, sự thiếu hụt càng nhiều, mức độ bệnh càng nặng.